Quelles maladies

Quelles sont les maladies concernées ?

Les maladies que nous prenons en charge spéciquement dans le cadre du Centre de Référence sont nombreuses et peuvent être regroupées en :

  • Cardiomyopathies d’une part : Cardiomyopathie Dilatée, Cardiomyopathie Hypertrophique, Cardiomyopathie Restrictive, Dysplasie ventriculaire droite arythmogène, Non compaction du ventricule gauche…,
  • et Troubles du rythme / troubles de conduction d’autre part : syndrome de Brugada, syndrome du QT long congénital, tachycardie ventriculaire catécholergique, formes familiales de syndrome de Wolff Parkinson White, fibrillation auriculaire idiopathique, bloc de conduction progressif…

Ces maladies sont fréquemment d’origine génétique avec de nombreux gènes déjà identifiés.

Elles peuvent parfois se compliquer d’insuffisance cardiaque et/ou de mort subite par arythmie ventriculaire, justifiant chez les patients la réalisation d’un bilan cardiaque approfondi destiné à discuter, outre un traitement médicamenteux, la mise en place de traitements invasifs tels que défibrillateur implantable, stimulateur cardiaque, ablation par radiofréquence ou transplantation cardiaque. Du fait de la rareté de ces pathologies, les essais thérapeutiques sont rares et les indications thérapeutiques souvent fondées sur l’expérience de centres experts.

L’origine fréquemment génétique de ces maladies justifie par ailleurs une enquête familiale cardiologique chez les apparentés, voire la discussion d’un diagnostic génétique prédictif, pour permettre une prise en charge thérapeutique la plus précoce possible au sein des familles.