Quelles sont nos activités de recherche ?

Les équipes du Centre coordonnent ou participent activement à de nombreux programmes de recherche, nationaux (Réseaux INSERM, ANR, PHRC, réseaux GIS-maladies rares…) et internationaux (Fondation Leducq, registres européens…), sur ces maladies rares, en interaction avec les unités de recherche, sur le site de la Pitié-Salpêtrière (INSERM U 582 : P. Guicheney , K. Schwartz ; U621 : S Hatem ; Département de Biostatistiques : A. Mallet ; U 525 : Dr F. Cambien et L. Tiret ; IFR n°14), ou à proximité (U535 : F. Clerget-Darpoux).

Ces programmes de recherche, attestés par de nombreuses publications, ont permis le recrutement de larges cohortes de patients et l’obtention de nombreux résultats concernant la caractérisation clinique de ces maladies cardiaques rares, l’amélioration de la stratification pronostique, l’identification de facteurs génétiques impliqués, une activité de recherche clinique consistant à dégager les implications cliniques des données moléculaires à travers l’analyse des relations phénotype-génotype, l’étude de la pénétrance des mutations, la réévaluation des critères diagnostiques cliniques, enfin la réflexion sur l’intégration des tests génétiques dans la pratique clinique.

Parmi les études en cours, citons le Réseau Européen “ EUROGENE ” d’étude génétique des cardiomyopathies hypertrophiques et dilatées (fondation Leducq, promotion INSERM, coordination : CHU Pitié-Salpêtrière, 2500 patients recrutés depuis 2000) ; le Réseau national d’étude de la Dysplasie arythmogène du ventricule droit (GIS-maladies rares, depuis 2004, puis PHRC national 2005, promotion AP-HP, coordinateur : CHU Pitié-Salpêtrière) ; l’étude de l’Ablation septale par coil intracoronaire dans les cardiomyopathies Hypertrophiques (PHRC régional 2004, promoteur AP-HP, coordination HEGP) ; Caractérisation de facteurs génétiques pronostiques dans la Cardiomyopathie dilatée (PHRC national 2004, promoteur AP-HP, coordination CHU Pitié-Salpêtrière) ; Recherche de gènes et mutations responsables de troubles du rythme ventriculaire avec risque de mort subite (PHRC régional 2004, promoteur AP-HP, coordination Lariboisière).

Au travers de la labellisation, le Centre développe une base de données commune des malades et de leurs apparentés qui permettra de collecter les données de très larges cohortes, et l’organisation d’un suivi prospectif qui fournira des indicateurs utiles de morbi-mortalité. Ceci servira de base à de nouveaux et ambitieux programmes de recherche, permettant notamment le développement et l’évaluation des stratégies thérapeutiques.