Les études en cours
Une nouvelle étude concernant la cardiomyopathie hypertrophique :
L’ étude de recherche, nommée « OPTIM-HCM », a débuté en septembre 2020 sur le site de la Pitié Salpêtrière (Paris 13ème) au sein du Centre de référence pour les maladies cardiaques héréditaires ou rares. Elle concerne les personnes atteintes de cardiomyopathie hypertrophique (CMH).
L’objectif de la recherche est d’améliorer la prédiction du risque de complications afin de permettre aux médecins de mieux savoir quand prendre la décision de poser ou pas un défibrillateur chez les personnes ayant une CMH. A l’heure actuelle, les recommandations de pose d’un défibrillateur automatique (DAI) dans la CMH reposent sur des données encore insuffisantes. L’étude permettra de créer un nouveau modèle pour mieux prédire le risque de mort subite dans la CMH afin de mieux identifier les patients qui peuvent ou doivent bénéficier d’un défibrillateur de manière préventive (prévention dite primaire, c’est-à-dire avant la survenue d’un évènement clinique majeur). Pour cela, nous prendrons en compte des données cliniques innovantes (dont des données génétiques et celles issues de l’imagerie par résonance magnétique IRM). Les patients ayant déjà un défibrillateur peuvent participer à l’étude (le suivi concernera alors essentiellement le fait d’étudier si le défibrillateur se met en marche).
L’étude a ainsi pour but d’améliorer directement les soins médicaux apportés aux personnes atteintes de CMH.
Ce projet ambitieux, qui inclura 2000 patients, est réalisé dans le cadre du soin courant.
Les données cliniques seront collectées au cours d’une journée en hôpital de jour (HDJ) de Cardiologie sur la Pitié Salpêtrière (prélèvement sanguin, bilan cardiologique non invasif). Ensuite, un suivi téléphonique annuel sera réalisé pendant les six années suivantes. Seule la visite 36 mois après l’entrée dans l’étude nécessitera une venue à la Pitié Salpêtrière pour une échocardiographie.
Pour tout renseignement complémentaire, vous pouvez conctater M. Rafik Mansouri, attaché de recherche clinique en charge du projet, au 01 42 16 13 56 ou par mail à rafik.mansouri@inserm.fr ou bien Mme Angélique Curjol, Chef de projet du centre de référence, par téléphone au 01 42 16 12 96 ou par mail à angelique.curjol@aphp.fr .
Des nouvelles du registre européen des patients avec cardiomyopathies :
Publication dans le European Heart Journal, du Premier Registre européen des cardiomyopathies, qui comptabilise 3208 patients dans 18 pays et est corrdonné par le Pr Philippe Charron.
La presse s'en ai fait l'écho, notamment l'INSERM (voir la synthèse de presse) et Le Figaro (lire l'article). Le Pr Charron souligne qu'au moins 40% des cardiomyopathies sont d'origine génétique, et que le dépistage n'est pas suffisamment réalisé, même en cas de mort subite inexpliquée chez un sujet jeune.
Une actualité majeure pour la recherche sur les cardiomyopathies !
Une nouvelle étude, appelée « iPS-CARDIOGEN », va débuter en cette fin d’année 2015 dans le Centre de référence pour les maladies cardiaques héréditaires coordonné par le Pr Philippe Charron. Cette étude concerne en premier lieu les familles atteintes de Cardiomyopathie hypertrophique.
L’objectif de la recherche est de mieux comprendre les mécanismes de la maladie et de tester de nouveaux traitements pharmacologiques via l’analyse de cellules du patient mises en culture.
L’originalité de l’étude consiste en effet à produire un modèle expérimental innovant en reconstituant des cellules cardiaques (cardiomyocytes) à partir de cellules de la peau (fibroblastes) des patients, après une phase de différentiation en cellules pluripotentes (dites « iPS »). Ces cellules mises en culture vont être analysées (en terme de contraction, de potentiel électrique, d’expression génique) et ensuite soumises à divers agents thérapeutiques innovants pour essayer de faire régresser les signes de la maladie.
L’étude a ainsi pour but de développer de nouveaux médicaments pour les patients atteints de cardiomyopathies.
Ce projet ambitieux est réalisé dans le cadre d’un partenariat entre le Centre de référence pour les maladies cardiaques héréditaires (Paris), l’institut hospitalo-universitaire ICAN (CHU Pitié-Salpêtrière) et le laboratoire pharmaceutique SANOFI.
En pratique :
- L’étude sera proposée aux patients atteints de Cardiomyopathie hypertrophique, ou leurs apparentés n’ayant pas encore développé la maladie, lorsque la mutation est déjà connue chez ces patients ou apparentés.
- Il sera proposé aux patients acceptant de participer à l’étude de réaliser un prélèvement d’un petit morceau de peau (biopsie après anesthésie locale), associé à un prélèvement sanguin. Il n’y aura pas besoin de point de suture.
- Les données cliniques et notamment cardiologiques des patients seront collectées en parallèle. Vous bénéficierez à cette occasion d’une consultation auprès d’un cardiologue expert du Centre de référence.
Pour toute information concernant cette étude, vous pouvez contacter Mme Angélique Curjol, chef de projet du Centre de référence par téléphone au 01 42 16 12 96, ou par courrier électronique à angelique.curjol@aphp.fr
Aidez la recherche en participant à cette étude !
